Kinderwens 

Als je wilt voorkomen dat je de BRCA-mutatie doorgeeft aan je kinderen, kun je gebruik maken van Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) of Prenatale Diagnostiek (PND of PD).

 

PGD

Paren met een kinderwens, waarbij een van beide drager is van een BRCA genmutatie worden geconfronteerd met het eventueel doorgeven van deze mutatie aan hun kinderen.

PGD en PND zijn ingrijpende beslissingen om dit risico te vermijden. Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD, ook wel embryoselectie genoemd) is het onderzoeken van een embryo met als doel een van tevoren bekend sterk verhoogd risico op een genetische aandoening te voorkomen bij het nageslacht. PGD kan worden uitgevoerd bij paren waarvan de man of vrouw een BRCA1 of BRCA2 genmutatie heeft. PGD is alleen mogelijk in combinatie met in vitro fertilisatie (IVF). Tijdens de IVF behandeling ontstaan embryo’s, waarvan voorafgaand aan de terugplaatsing in de baarmoeder een of twee cellen afgehaald worden om te onderzoeken op aanwezigheid van de vooraf gespecificeerde aandoening of erfelijke belasting, in dit geval de BRCA-mutatie. Alleen embryo’s die de erfelijke aanleg voor BRCA niet bevatten, worden vervolgens teruggeplaatst. De kans op zwangerschap bij IVF/PGD is 15 tot 20%, na terugplaatsing is deze kans ongeveer 25%.

 

PND

Prenatale diagnostiek is een manier om aandoeningen bij de foetus reeds tijdens de zwangerschap op de sporen. Hierbij komt de zwangerschap op een natuurlijke manier tot stand. De meest gebruikte methode voor prenatale diagnostiek in geval van een BRCA mutatie is de vlokkentest. Hierbij wordt vanaf 11 weken van de zwangerschap via de buik van de moeder een biopsie van de placenta ( moederkoek) afgenomen. Op dit materiaal wordt de familiale BRCA mutatie nagekeken. De resultaattermijn bij een dergelijke test bedraagt 2 weken. Als de BRCA aanleg wordt vastgesteld, wordt ervan uitgegaan dat de aanstaande ouders besluiten de zwangerschap af te breken. Dit is een heel moeilijke beslissing die het paar samen zal moeten maken en waarover zij ( al voor de zwangerschap) zullen moeten nadenken. Immers als de uitslag er is, is er relatief weinig tijd. Als de uitslag goed is, zullen de aanstaande ouders opgelucht zijn en kunnen zij gaan genieten van de zwangerschap. Een vlokkentest is een invasieve procedure, vandaar dat hierbij ook de mogelijkheid van een miskraam op basis van de ingreep bestaat (-1%).

De belangrijkste vraag die beantwoord moet worden in het kader van prenatale diagnostiek is de volgende: vindt u het ethisch verantwoord om een zwangerschap van een baby met BRCA mutatie af te breken?. Indien het antwoord op deze vraag “nee” is, is PND geen goede mogelijkheid voor u.